Adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak
yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan. Kelainan genetik
yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal
dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat
didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik
yang menentukan sifat-sifat seseorang. Selain itu down syndrom disebabkan oleh
hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi. Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari
segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup yang
singkat. Sebagai perbandingan, bayi
normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) yaitu hanya sepasang
kromosom 21 (2 kromosom 21). Sedangkan bayi dengan penyakit down syndrom
terjadi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan
jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom.Keadaan ini boleh melibatkan
kedua-dua jantina (lelaki dan perempuan).
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan
fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon
Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka
sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika
dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan
merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga
kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700
kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini
terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu
kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru menunjukkan bahwa dewasa ini lebih
banyak bayi dilahirkan dengandown syndrome dibanding 15 tahun lalu. Karena merupakan suatu kelainan yang
tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik
dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri. Kelainan mayor yang
sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal,
leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.Insidensnya pada Wanita yang
hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran
bayi. Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.
Faktor Resiko dan Penyebab
Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh
ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down.
Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan
“non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua. Bagi ibu-ibu yang berumur 35
tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk
melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom
disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh
“non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses
pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan
sempurna.
Di kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan
oleh mekanisma yang dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku
oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan
kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom.
Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda.
Sebahagian kecil down syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan
“mosaic”.
Gejala yang muncul akibat sindrom
down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal
sampai muncul tanda yang khas.
- Penderita dengan tanda khas sangat
mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk
kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar.
- Sifat pada kepala, muka dan leher :
Mereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
- Pada bagian wajah biasanya tampak
sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan
berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah
yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah
yang menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan
tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil
dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
- Manifestasi mulut : gangguan
engunyah menelan dan bicara. scrotal tongue, rahang atas kecil
(hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile
periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing
- Hypogenitalism (penis0, scrotum, dan
testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan
pubertas
- Manifestasi kulit : kulit lembut,
kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar
hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling
of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal
infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans
serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis
- Tanda klinis pada bagian tubuh
lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara
jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
- Sementara itu lapisan kulit biasanya
tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa
menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.Pada
bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan
ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat.
Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti
Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung
kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara
atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang
berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh
mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah
bernafas.
Pada sistim pencernaan dapat ditemui
kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau
duodenum (duodenal atresia). Saluran esofagus yang tidak terbuka
(atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus.
Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami
masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan
yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang
tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari
kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk
buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir
(dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung
Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya
selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan
diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan
kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan
awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan
sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan
hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko
melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.
- Sifat pada tangan dan lengan :
Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang
pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya
hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
- Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan
jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak
kaki.
- Tampilan klinis otot :
mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi
masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. Masalah-masalah yang berkaitan
Kanak-kanak down syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam
terutama sekali jantung dan usus.
- Down syndrom mungkin mengalami
masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di
kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
- Down syndrom mempunyai
ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan
berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di
kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
- Sebagian kecil mereka mempunyai
risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia.
- Pada otak penderita sindrom Down,
ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada
penderita Alzheimer.
Masalah Perkembangan Belajar
Down syndrom secara keseluruhannya
mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal
pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu
lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan
sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga.
Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat
disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan
hampir semua pergerakan kasar.
Deteksi Dini
Selama 20 tahun terakhir, teknologi
baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down.
Dalam deteksi sindrom Down dapart dilakukan deteksi dini sejak dalam kehamilan.
Dapat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik.Dalam tes diagnostik, hasil
positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang
memprihatinkan. skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien
yang memiliki penyakit atau kondisi. Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan
memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan. Namun,
tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada
“false-positif” (test menyatakan kondisi
pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki
kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).
